Wat is het Syndroom van Usher
Wat is het Syndroom van Usher?
Het Syndroom van Usher is een zeldzame, erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast. Mensen met Usher worden vaak geboren met gehoorverlies en ontwikkelen later nachtblindheid en een steeds smaller wordend gezichtsveld door Retinitis Pigmentosa (RP). Ook evenwichtsproblemen kunnen een rol spelen.
Waar komt de naam ‘Usher’ vandaan?
Het syndroom is vernoemd naar de Schotse oogarts Charles Usher, die het in 1914 beschreef als een erfelijke aandoening die gehoorverlies en blindheid combineert. Hij baseerde zijn bevindingen op eerdere verslagen, maar zijn onderzoek leidde tot erkenning van het syndroom als een aparte aandoening.
Hoe wordt het Syndroom van Usher ontdekt?
Diagnose en eerste signalen
De eerste tekenen verschillen per type, maar meestal wordt de diagnose gesteld door:
✔️ Gehoortesten bij baby’s en jonge kinderen
✔️ Oogonderzoek als nachtblindheid of tunnelzicht ontstaat
✔️ Genetisch onderzoek om de mutatie te bevestigen
Veel mensen krijgen pas laat een definitieve diagnose, soms pas in hun tienerjaren of zelfs later, omdat de symptomen zich langzaam ontwikkelen.
Welke symptomen horen bij het Syndroom van Usher?
Er zijn drie hoofdtypen van Usher, elk met een ander verloop:
🔹 Usher type 1
- Doof bij geboorte
- Ernstige evenwichtsproblemen (vertraging bij leren lopen)
- Zichtverlies begint vroeg (kinderjaren)
🔹 Usher type 2
- Ernstig gehoorverlies bij geboorte
- Normaal evenwicht
- Zichtproblemen ontstaan in de tienerjaren en verergeren
🔹 Usher type 3 (meest zeldzaam)
- Gehoor en zicht verslechteren langzaam vanaf de tienerjaren of later
- Evenwichtsproblemen kunnen optreden
Hoe zeldzaam is het Syndroom van Usher?
Wereldwijd heeft ongeveer 1 op de 25.000 mensen Usher.
🇳🇱 In Nederland wordt geschat dat 800 tot 1000 mensen het syndroom hebben.
Opvallend is dat het Syndroom van Usher in Nederland relatief vaker voorkomt dan in andere landen. Dit komt doordat bepaalde genmutaties hier vaker in families voorkomen.
